Esclerosis Lateral Amiotrófica

Cada año, el 21 de junio, la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA/MND celebra un día mundial de reconocimiento de una enfermedad que afecta a personas de todos los países del mundo. En todas partes se celebran actos para recaudar fondos para la investigación de esta devastadora enfermedad. Incluso durante la pandemia de la COVID-19, los grupos organizaron caminatas para concienciar y acabar con la ELA, así como galas y subastas virtuales y eventos de compras para atraer donaciones.

También conocida como la enfermedad de Lou Gehrig, la ELA es una enfermedad del sistema nervioso central que se conoce desde hace mucho tiempo y que se separó como entidad distinta ya en 1869. En varios países, el término enfermedad de la neurona motora (MND) se usa de manera frecuente, mientras que en otros se utiliza ese término para un grupo de cinco afecciones, de las cuales la ELA es la más común.

Se hizo muy conocida en Estados Unidos en el siglo XX cuando afectó al jugador de béisbol Lou Gehrig. Sin embargo, quizás la persona más famosa que ha sufrido esta enfermedad es El profesor Stephen Hawking (8 de enero de 1942 – 14 de marzo de 2018), físico teórico, cosmólogo y escritor inglés que era director de investigación del Centro de Cosmología Teórica de la Universidad de Cambridge en el momento de su fallecimiento. A Hawking se le diagnosticó una forma de enfermedad neuronal motora de inicio lento que lo paralizó gradualmente durante décadas. Además, tuvo la enfermedad durante 55 años, el tiempo más largo registrado. Murió a la edad de 76 años.

La ELA se caracteriza por la rigidez de los músculos, las contracciones musculares y la debilidad gradual debido a la disminución del tamaño de los músculos. Esto provoca dificultades para hablar, tragar y, finalmente, respirar. La enfermedad suele tener un curso de dos a tres años y siempre es mortal.

Entre el 90 % y el 95 % de los casos, la causa de esta enfermedad es desconocida; sin embargo, entre el 5 % y el 10 % de los casos son hereditarios. Casi la mitad de estos casos genéticos se deben a uno de dos genes específicos.

Aunque no hay cura para esta enfermedad neurodegenerativa progresiva, un medicamento llamado riluzol puede prolongar la vida aproximadamente dos o tres meses, y la ventilación no invasiva puede mejorar la calidad y la duración de la vida. La enfermedad suele comenzar alrededor de los 60 años y, en los casos hereditarios, alrededor de los 50 años. La supervivencia media desde el inicio hasta la muerte es de tres a cuatro años. Alrededor del 10 % sobrevive más de diez años. La mayoría muere por insuficiencia respiratoria. En gran parte del mundo se desconocen las tasas de ELA. Sin embargo, en Europa y Estados Unidos, la enfermedad afecta a unas dos personas por cada 100.000 al año.

En 2014, se lanzó el Ice Bucket Challenge para promover la concienciación sobre la ELA y fomentar las donaciones para su investigación. El reto, que consistía en grabar a una persona mientras se le arrojaba un cubo de agua y hielo por la cabeza, se hizo viral en julio y agosto de 2014 y tuvo un alcance mundial. Más de 17 millones de personas, entre las que se encontraban caras famosas como Bill Gates y el ex presidente George W. Bush, participaron en el reto y, en dos años, se recaudó la enorme cifra de 115 millones de dólares para la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica.

El diagnóstico se basa en los signos y los síntomas de la persona, y se realizan pruebas para descartar otras posibles causas. Aunque las personas experimentan los síntomas de forma diferente, el inicio suele consistir en debilidad muscular, dificultad para hablar o incapacidad para realizar tareas como abrocharse los botones o atarse los zapatos, lo que a menudo se confunden con síntomas de envejecimiento.

Normalmente, los pacientes son atendidos por un médico de familia antes de ser remitidos a un neurólogo, quien les hará un examen físico detallado de la fuerza muscular, la coordinación y la sensibilidad, descartando tantas otras causas como sea posible. Por último, el paciente se suele derivar a un especialista neuromuscular para revisar los resultados de las pruebas y evaluar los cambios. Todo esto es un proceso largo.

La Asociación de la ELA tiene la esperanza de que para el 2030 la ELA se haya convertido en una enfermedad con la que se puede vivir y, además, ha elaborado una hoja de ruta para alcanzar este objetivo.

Significa alargar la vida de los enfermos encontrando tratamientos que prolonguen la vida y que sean accesibles a TODAS las personas con ELA, así como prevenir los daños causados por la enfermedad para mejorar la calidad de vida. Asimismo, quiere dar a las personas un mayor compromiso y autonomía, reduciendo las cargas físicas, emocionales y financieras y evitando que sus seres queridos contraigan la ELA, utilizando el cribado genético para identificar a los que están en riesgo para prevenir nuevos casos de ELA.

Por supuesto, todo esto solo será posible si se encuentran nuevos tratamientos y curas, se realizan más ensayos clínicos y se participa más en la investigación, se optimizan los tratamientos y cuidados actuales, y se mejora la tecnología de asistencia para prevenir y retrasar los daños asociados a la ELA.

De vuelta al 21 de junio, además de ser el Día de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, es también el solsticio de verano, un punto de inflexión para que la comunidad haga cosas para expresar su esperanza de que este día sea otro punto de inflexión en la búsqueda de la causa, el tratamiento y la cura de la ELA/MND.

Juliet Allaway